El doctor Ernesto Solis, de la Universidad del Zulia (LUZ), planteó un proyecto referido a la caracterización clínica y molecular de la Enfermedad de Huntington (EH) en la comunidad de San Luis, municipio San Francisco, estado Zulia.
La propuesta puede beneficiar a más de 1200 familias afectadas por esta enfermedad que se conoce como un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro, se desgastan o se degeneran. Esta se transmite de padres a hijos.
Popularmente se le conoce como Mal de San Vito, se trata según especialistas, de una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que se trasmite de generación en generación, ya que la causa principal es una mutación del gen que está en el cromosoma 4, el cual codifica una proteína que se llama Hungtintina.
Esta ocasiona la muerte de neuronas a nivel tanto del núcleo estriado, como de la corteza cerebral que inducen a que haya alteraciones motoras, como la corea, (palabra que proviene del griego “choreia” y que significa danza); problemas cognitivos, de aprendizaje y memoria; y trastornos psiquiátricos, tales como agresividad y depresión.
En este sentido, el investigador explicó para el por tal web del Fondo Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación (Fonacit) que aunque no existe un censo epidemiológico a nivel nacional, se determinó en un estudio exploratorio realizado en el 2010, en el Barrio San Luis en Maracaibo, una prevalencia de 2.540 casos de EH por cada 100 mil habitantes (datos no publicados).
Fonacit expone que según cifras de expertos en la materia, existe una prevalencia mundial de 6.4 enfermos por cada 100.000 habitantes.
Mientras que, en el Zulia-Venezuela, los estudios han detectado de 700 a 2540 pacientes por el mismo número de habitantes en poblaciones como: San Luis y Barranquitas, las de mayor foco genético de esta enfermedad en el mundo.
Propuesta de Ernesto Solis sobre la EH
Como objetivo general de la propuesta, se determinó el perfil clínico y molecular actual de la enfermedad de Huntington en la comunidad de San Luis del municipio San Francisco del estado Zulia, para lo cual se diseñaron estrategias que permitieron disminuir la prevalencia del mal y mejoramiento de la calidad de vida de las familias afectadas.
Con los recursos otorgados por el Fonacit se conoció el comportamiento de la enfermedad de Huntington (EH) en términos del perfil clínico y molecular en una de las poblaciones con mayor prevalencia de la patología a nivel mundial, que es la comunidad de San Luis en el municipio San Francisco del estado Zulia.
A su vez, esta investigación permitió la creación de bases de datos propias para la planificación de políticas en salud, facilitando el acceso a la prueba molecular que actualmente es inaccesible para estas familias, por motivos económicos, propiciando una interrelación ciencia-comunidad.
Al mismo tiempo, se formó talento humano especializado en el diagnóstico y manejo de la enfermedad que pudo apoyar a las comunidades que padecen esta patología; a fin de reducir la enfermedad y mejorar su calidad de vida y la de su círculo familiar.
Entre los resultados, se muestra un informe de estudio que contó con la determinación de la edad promedio de inicio de la EH en la comunidad de San Luis, síntomas tempranos referidos, casos extremos de EH juvenil y de inicio tardío, origen parental más frecuente de la herencia, estadios de la enfermedad y diferencias fenotípicas en la expresión con morbilidad, promedio de la mutación tipo expansión en la comunidad y su relación con la edad de inicio y otras variables clínicas.
Como usuarios potenciales del proyecto, se encuentran alrededor de 100 pacientes, y el asesoramiento genético que recibieron casi 1200 familias; por parte de médicos e instituciones públicas.
También se beneficiaron algunos funcionarios de la Alcaldía de San Francisco en el estado Zulia y los Consejos Comunales de la zona, en cuanto a la planificación de políticas de salud colectiva, relacionadas con la creación de un Programa Nacional para la atención Integral de las familias con EH y el financiamiento de nuevos proyectos referidos a la misma línea de investigación.