Científicos estadounidenses han reconstruido el genoma completo de un feto humano a partir de las muestras de ADN de los futuros padres.
La técnica prenatal, publicada esta semana en Science Translational Medicine, se postula como una prueba de detección de enfermedades congénitas no invasiva a las 18 semanas y media.
Aproximadamente el 13% del ADN circulante en la sangre materna es de origen fetal. Aunque su concentración varía de una mujer a otra, los expertos liderados por Jacob O. Kitzman, investigador de la Universidad de Washington (EE UU), demostraron su potencial en el diagnóstico prenatal al combinarlo con los millones de variantes genéticas de la embarazada (haplotipo) y la secuenciación del genoma del futuro padre.
Uno de los mayores retos fue predecir qué variantes genéticas se transmitirían de madre a hijo, ya que la mayoría del material genético del plasma deriva de la madre y no del feto. Otro de los inconvenientes fue identificar las nuevas mutaciones en el genoma del feto.
Los investigadores dejan constancia de la necesidad de mejorar este método, que en 2010 ya había mostrado su potencial predictivo a partir del ADN circulante en el plasma de la mujer embarazada. Aun así, aseguran que su hallazgo podría servir para obtener un mapa prenatal integral de los trastornos mendelianos en “un futuro próximo”.